莱施尼汉综合征
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莱施尼汉综合征(LeschNyhan syndrome)是小儿科一种X连锁隐性遗传病。莱施尼汉综合征是由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,嘌呤代谢异常,尿酸蓄积导致的。男孩发病。莱施尼汉综合征主临床特点为智力低下、舞蹈状手足徐动症、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。莱施尼汉综合征的主要治疗方法有药物治疗、其他治疗。莱施尼汉综合征易发生意外性伤害而危及自身生命,不经治疗会导致生长发育障碍和早期死亡。莱施尼汉综合征经积极治疗后,可明显改善症状,预后较差。

就诊科室

病因

症状

检查

尿常规

脑脊液检查

血尿酸测定

酶活性测定

产前诊断

诊断

鉴别诊断

治疗

药物治疗

其他治疗

危害

预后

预防

参考文献

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